新AI模型可精准锁定人体致病突变

11月26日电 美国哈佛大学医学院与西班牙巴塞罗那基因组调控中心科研团队在最新一期《自然·遗传学》杂志发表重要研究成果：他们开发出名为popEVE的人工智能模型。该系统能够精准识别人类蛋白质中最具致病风险的突变位点，并据此对变异危害程度进行分级评估。这项突破性技术或将革新遗传疾病的临床诊断路径。研究显示，popEVE模型依托跨物种进化数据库与全球人群遗传变异图谱构建而成，在整合了数十万种生物的进化轨迹后，该系统成功解析了约2万种人类蛋白质的关键功能域与可变区域分布特征。（科技日报）